Änderung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening

Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) abgestimmten Unterlagen vom 21.03.2024 zur „Prüfung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening“ gemäß § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) geprüft und bewertet.

Die GEKO begrüßt, dass der G-BA Anpassungen im erweiterten Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening in der Kinder-Richtlinie vorgenommen hat. Die Änderungen umfassen Regelungen zur Sicherstellung der Konfirmationsdiagnostik und Ergebnismitteilung, Normierung weiterer Qualitätssicherungsvorgaben, angemessene Rückfrage- und Informationsmöglichkeiten bei einer qualifizierten ärztlichen Person sowie Anforderungen an die Evaluation. Ziel der Anpassungen ist es, die Sicherstellung der Durchführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings und Mukoviszidose-Screenings sowie insbesondere der schnellen Befundabklärung und Abklärungsdiagnostik zum Schutze der Gesundheit und des Lebens des Neugeborenen weiter zu verbessern.

Die von der GEKO nach § 16 Abs. 2 GenDG durch Prüfung und Bewertung zu beantwortende Frage, ob das Anwendungskonzept für die Durchführung der genetischen Reihenuntersuchungen dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik entsprechen und die Untersuchungen in diesem Sinne ethisch vertretbar sind, ist zu bejahen. Die Regelungen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening in der Kinder-Richtlinie des G-BA entsprechen den wesentlichen Anforderungen der Richtlinie der GEKO an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG.

Die GEKO befürwortet daher den ihr am 21.03.2024 vorgelegten Beschluss über die Änderung der Kinder-Richtlinie.

Im Ausnahmefall eines auffälligen Screeningbefundes teilt gemäß der Kinder-Richtlinie die Laborärztin oder der Laborarzt diesen Befund direkt den Eltern mündlich mit. Die GEKO begrüßt diese Ausnahmeregelung in der Kinder-Richtlinie; denn jeder auffällige Befund bedarf einer zeitnahen Abklärung, um potentiell irreversible Schäden beim Neugeborenen abzuwenden. Wie in der GEKO-Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung ausgeführt, sieht die GEKO bei einem auffälligen Ergebnis des erweiterten Neugeborenen-Screenings und Screenings auf Mukoviszidose eine Notsituation als gegeben an.

Im Übrigen gilt § 11 GenDG, nach dem das Ergebnis der genetischen Analyse der ärztlichen Person mitgeteilt wird, die diese beauftragt hat (Einsender). Die GEKO geht davon aus, dass im Regelfall auch beim Neugeborenen-Screening der Einsender das Ergebnis der Untersuchung erhält.

In der Kinder-Richtlinie ist vorgesehen, dass die Eltern zusammen mit der Einwilligung in das Screening und die Verarbeitung der hierfür vorgesehenen Angaben schriftlich in das unten unter 1.-3. beschriebene Vorgehen einwilligen. Zusätzlich soll die Laborärztin oder der Laborarzt im Rahmen der mündlichen Mitteilung eines auffälligen Befundes an die Eltern erneut deren Einwilligung in dieses Vorgehen einholen:

1. Befundweitergabe an eine eventuell im Krankenhaus behandelnde Ärztin oder behandelnden Arzt,
2. Befundweitergabe an eine von den Eltern dann auszuwählende spezialisierte Einrichtung und
3. Kontaktaufnahme derselben mit den Eltern sowie die Kontaktaufnahme der Laborärztin/des Laborarztes zwecks Erinnerung

Nach Rechtsauffassung der GEKO ist eine einmalige schriftliche Einwilligung vor dem Screening ausreichend. Ergänzend sollte der Hinweis in der Elterninformation aufgenommen werden, dass die Einwilligung jederzeit mit Wirkung für die Zukunft widerrufen werden kann (§ 8 Abs. 2 GenDG).

Die GEKO weist darauf hin, dass für den Versand der Trockenblutkarten das Einhalten der 72-Stunden-Frist von besonderer Bedeutung ist, weil eine spätere Analyse schwerwiegende Konsequenzen für die betroffenen Kinder haben kann. Eine rechtzeitige Therapie, um dauerhafte gesundheitliche Beeinträchtigungen oder Todesfälle zu vermeiden, ist unter Umständen nicht mehr möglich. Das verlangt auch eine entsprechende finanzielle Absicherung der zur Einhaltung dieser Frist nötigen Versandform.

Sollte das Neugeboren-Screening ausnahmsweise durch eine Hebamme durchgeführt werden, so muss das Screening auf Mukoviszidose nach ärztlicher Aufklärung nachgeholt werden. Nach Auffassung der GEKO kann dies aus der vorhandenen Trockenblutkarte erfolgen, wenn die Personensorgeberechtigen einwilligen. Das vermeidet eine erneute Blutabnahme beim Neugeborenen. 

Gendiagnostik-Kommission beim Robert Koch-Institut
19.04.2024

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